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Das Kleinkind war krummbeinig, ihr Gang war umständlich. Was war es?

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Das 17 Monate alte Mädchen watschelte in ihrem pelzigen Kürbiskostüm durch den Flur des Pflegeheims und griff nach ihrer Halloween-Beute. Masaru Furukawa, der Nachbar des Kindes in Spring Green, Wisconsin. , ebenso wie ihr Hausarzt, hatten seine beiden kleinen Kinder auch dort mit Süßes oder Saures behandelt. Als er seine Patientin beobachtete, war die Ärztin von ihrem unbeholfenen Seitengang und den gebeugten Beinen beeindruckt. „Darf ich ein Bild von Ihrer Tochter machen?“ fragte er die Mutter des Kindes. Er wollte es einem Freund schicken, erklärte er – einem Kinderorthopäden, der sich auf Kinder mit lustigen Spaziergängen spezialisiert hatte.

Die Mutter stimmte sofort zu. Sie hatte sich monatelang Sorgen um die Beine ihres Kindes gemacht. Als sie ihre Tochter zu ihren neun- und zwölfmonatigen Besuchen bei Furukawa mitnahm, fragte sie tatsächlich nach den krummen Beinen des Mädchens. Furukawa gab zu, dass ihre Beine ziemlich gebeugt waren. Bei den meisten Kindern in diesem Alter würden sich, wenn Sie ihre Füße so nebeneinander stellen, dass sich die Knöchel berühren, auch ihre Knie berühren oder zumindest nur ein paar Fingerbreit auseinander liegen. Ihre Knie waren so weit auseinander, dass ein Softball in die Lücke passt. Aber, versicherte er der Mutter, krumme Beine – selbst solche, die so geschwungen waren wie die dieses kleinen Mädchens – seien in dieser Altersgruppe keine Seltenheit, und sie sollten sich aufrichten, bevor sie zu laufen begann. (Sie kreuzte oder ging, indem sie sich an Dingen festhielt, aber zu diesem Zeitpunkt nicht alleine ging.)

An diesem Nachmittag im Pflegeheim sah Furukawa das Kleinkind zum ersten Mal eine Entfernung laufen. Jeder Gang war langsam und unbeholfen. Natürlich, erklärte der Arzt der Mutter des Kindes, man nennt sie Kleinkinder, weil sie beim Laufen und Laufen herumrutschen, aber sie läuft jetzt schon ein paar Monate und er würde erwarten, dass es ihr etwas besser geht. Dies war wahrscheinlich üblich, aber er trainierte bei einem Kinderorthopäden am American Family Children’s Hospital in Madison, Blaise Nemeth, der ein Experte für Kinder mit Gangproblemen war. Furukawa wusste, dass Ärzte aus dem ganzen Mittleren Westen Nemeth wegen Patienten mit Knochenproblemen konsultierten.

Geisterhafte Knochen

Nachdem Nemeth das Bild des kleinen Mädchens in ihrem Kürbiskostüm gesehen hatte, schrieb sie Furukawa eine SMS: Sieht für mich in Ordnung aus. Trotzdem schlug er vor, sich röntgen zu lassen. Es wäre wahrscheinlich üblich, aber auf diese Weise hätten sie eine Basislinie, damit sie sehen könnten, ob sich im kommenden Jahr etwas ändert.

Nemeth war falsch; die bilder waren alles andere als üblich. Auf einem normalen Röntgenbild sehen die Knochen strahlend weiß aus. Ihre waren blassgrau – so blass, dass sie fast durchscheinend aussahen. Und an den Enden jedes der langen Knochen in Oberschenkel und Wade, dem sich verlängernden Teil des Knochens, der Wachstumsfuge genannt wird, war die erwartete klare, klare Linie verschwommen. Es sah so aus, als ob das Bild allein an diesen Stellen unscharf wäre.

Furukawa erkannte das Muster sofort. Dies war Rachitis, ein Mangel an einem oder mehreren der grundlegenden Vitamine oder Mineralien, die die Knochen stark machen – normalerweise Vitamin D und Kalzium oder seltener Phosphat. Vitamin D ermöglicht es dem Körper, Kalzium und Phosphat aufzunehmen, die beiden wesentlichen Bausteine ​​​​starker Knochen. Historisch gesehen war und ist ein Mangel an Vitamin D in der Nahrung die häufigste Ursache für Rachitis. Es ist in den Vereinigten Staaten jetzt selten, weil so viele der hier verkauften Lebensmittel mit Vitamin D angereichert sind. Daher tritt Rachitis heutzutage hauptsächlich bei Babys auf, die länger als sechs Monate ohne Vitamin-D-Supplementierung gestillt werden. Obwohl dieses Kind für ihr Alter sehr klein war, sah sie nicht unterernährt aus. Und ihre Mutter berichtete, dass sie eine gute Esserin sei und regelmäßig Lebensmittel zu sich nahm, die sowohl Vitamin D als auch Kalzium enthielten.

Die von Furukawa angeordneten Bluttests vertieften das Geheimnis nur. Der Kalziumspiegel des Mädchens lag im üblichen Bereich, aber ihr Phosphat – ein für den Knochenaufbau essentieller Mineralstoff – war außerordentlich niedrig. Er wandte sich der medizinischen Literatur zu, um herauszufinden, warum. Wenn der Mangel nicht darauf zurückzuführen war, dass zu wenig über die Nahrung aufgenommen wurde, musste es ein Problem damit sein, wie viel über die Nieren ausgeschieden wurde. Es gab, erinnerte sich Furukawa, vererbte Formen der Hypophosphatämie – niedrige Phosphatwerte – aber die meisten davon würden auch die Eltern betreffen, und keiner ihrer Eltern schien Probleme mit der Knochenentwicklung zu haben. Was könnte es sonst sein? Verblüfft wandte sich Furukawa an die Nierenspezialisten von UW Health in Madison. Auch der erste Arzt, mit dem er sprach, war verwirrt. Schließlich sagte sie: „Das ist ein Problem für Neil. ”

Kredit. . . Fotoillustration von Ina Jang

Ein vererbtes Problem?

DR. Neil Paloian war ein pädiatrischer Nephrologe, der die multidisziplinäre Knochenklinik bei UW Health in Madison leitete. Alle zwei Wochen sahen er und Nemeth zusammen mit einem Genetiker und Ernährungswissenschaftler Kinder, deren Knochen Anomalien in ihrem Körper aufwiesen. Das Mädchen wurde erstmals Anfang Dezember in der Klinik gesehen. Sie saß auf dem Schoß ihrer Mutter, als das Ärzteteam und andere Kliniker den Raum betraten. Sie beobachtete sie zunächst mit Interesse, aber als Paloian anfing, ihrer Mutter Fragen zu stellen, rutschte sie vom Schoß, um mit den Spielsachen zu spielen, die im ganzen Raum verstreut waren.

Paloian und Nemeth hatten das Röntgenbild und die Labors überprüft. Wie Furukawa waren sie keine Atempause, was dazu führte, dass das kleine Mädchen so viel Phosphat verlor, dass sich ihre Knochen verbogen. Aus Gesprächen mit den Eltern war klar, dass es sich nicht um ein Ernährungsproblem handelt. Und obwohl es andere Krankheiten gibt, die diese Art von Phosphatverschwendung verursachen können, sehen Kinder mit diesen Störungen normalerweise krank aus. Dieses Kind, obwohl klein und o-beinig, sah recht gesund aus, und ihre Untersuchung war sonst üblich. Sie müssten mehr Tests machen, erklärte Paloian den besorgten Eltern. Dies könnte eine Erbkrankheit sein, die als X-chromosomale Hypophosphatämie bekannt ist. Es war eine seltene Krankheit, aber sie sahen viel davon in ihrer Spezialklinik. Um zu beweisen, dass ihre Tochter das hatte, brauchte sie einen Gentest. Und egal, was sie hatte, es war wichtig, dass ihr Phosphatspiegel so nah wie möglich an den üblichen Wert herankam. Dazu müsste das Kind drei- bis viermal täglich Phosphatpäckchen einnehmen. Es schmeckte ziemlich schlecht, räumte die Ärztin ein, aber es war die einzige Möglichkeit, ihre Knochen zu stärken.

Die X-chromosomale Hypophosphatämie ist, wie der Name schon sagt, eine Krankheit, die auf dem X-Chromosom vererbt wird. Bei dieser Erkrankung liegt ein Chromosomenfehler vor, der dazu führt, dass die Nieren Phosphat in den Urin abgeben. Normalerweise müsste eine Patientin dies von einem ihrer Elternteile erben. Doch keiner der Eltern dieses Mädchens hatte eine Vorgeschichte mit einem Knochen. Die Anomalie kann durch eine spontane Mutation entstehen, aber das ist äußerst selten. Der Gentest fiel positiv aus; das Kind hatte eine X-chromosomale Hypophosphatämie. Auch ihre Eltern wurden getestet. Keiner von ihnen hatte es. Das Mädchen war das erste in ihrer Familie, aber vielleicht nicht das letzte. Ihre Kinder, sollte sie sich dafür entscheiden, sie zu bekommen, hätten eine 50-50-Chance, diese abnormale Wiederholung zu erben.

Ein neues Medikament

Die Behandlung war nicht einfach. Das zusätzliche Phosphat schmeckte schrecklich. Und sie musste es mehrmals täglich einnehmen. jeden Tag. Der Blutspiegel des essentiellen Minerals begann zu steigen, aber ihre Beine blieben gebeugt. Das war das Beste, was Sie mit dieser Behandlung tun konnten. Der Ersatz des fehlenden Minerals reichte aus, um die Krankheit zu verlangsamen, aber den Schaden nicht rückgängig zu machen.

Zwei Jahre nach der Diagnose dieses Kindes genehmigte die Food and Drug Administration ein speziell für diese Erkrankung entwickeltes Orphan-Medikament namens Burosumab. Zweimal im Monat eingenommen, erhöht das Medikament den Serumphosphatspiegel, indem es die Menge verringert, die über die Nieren verloren geht.

Wie so viele dieser neuen Biopharmazeutika ist Burosumab teuer – ungefähr 150.000 US-Dollar pro Jahr. Zu ihrem Glück war die Versicherung ihrer Eltern bereit, das meiste davon zu übernehmen. Das Medikament war erstaunlich. Sie ist jetzt 6 Jahre alt, und obwohl sie eine der Kleinsten in ihrer Klasse bleibt, sehen ihre Beine für alle außer dem erfahrensten Auge normal aus. Noch wichtiger: Sie kann laufen und springen und ein aktives Leben führen. Ihre neueste Leidenschaft ist das Turnen.


Lisa Sanders, M. D., ist Mitwirkende für das Magazin. Ihr neuestes Buch ist „Diagnose: Lösen der verblüffendsten medizinischen Mysterien. ” Wenn Sie einen gelösten Fall mitteilen möchten, schreiben Sie ihr an Lisa. Sandersmd@gmail. com.

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