Lasker-Preis würdigt die Entwicklung eines nichtinvasiven pränatalen DNA-Tests

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Es war eine verblüffende Entdeckung: Winzige Stücke der DNA eines ungeborenen Babys schwebten durch den Blutkreislauf seiner Mutter – nicht in den Zellen der Mutter, wo normalerweise genetisches Material zu finden ist, sondern außerhalb von ihnen.

Aber als Dr. Yuk Ming Dennis Lo, ein Forscher in Hongkong, den Fund 1997 beschrieb, wurde er mit einem Achselzucken begrüßt. Branchenexperten waren so gleichgültig, dass, nachdem Dr. Los Team die fötale DNA-Nachweistechnologie an ein britisches Unternehmen lizenziert hatte, das Unternehmen umdrehte und die Lizenz zurückgab.

Zwei Jahrzehnte später steht die Bedeutung der Technik außer Zweifel. Dr. Lo half schließlich dabei, seine Entdeckung in einen nicht-invasiven vorgeburtlichen Test für das Down-Syndrom umzuwandeln, der zig Millionen Mal durchgeführt und in mehr als 60 Ländern eingeführt wurde.

Seine Arbeit wurde am Mittwoch mit einem Lasker Award ausgezeichnet, der mit 250.000 US-Dollar zu den renommiertesten Preisen in der Medizin gehört und den Ruf hat, einem Nobelpreis vorausgegangen zu sein. Dr. Lo gewann in der Kategorie klinische medizinische Forschung.

Auch in zwei weiteren Kategorien vergab die Lasker Foundation Preise. Lauren Gardner, die das Covid-19-Dashboard der Johns Hopkins University erstellt hat, wurde mit dem Public Service Award ausgezeichnet. Eine Gruppe von drei Forschern, deren Arbeit sich mit der Interaktion von Zellen mit ihrer Umgebung befasst, erhielt den Preis für medizinische Grundlagenforschung, der an eine grundlegende Entdeckung geht, die wissenschaftliches Neuland eröffnet.

Dr. Lo von der Chinese University of Hong Kong veröffentlichte seine charakteristische Entdeckung 1997, kurz nachdem er von Großbritannien, wo er sein Studium abgeschlossen hatte, nach Hongkong, seinem Geburtsort, zurückgekehrt war. Es dauerte mehrere Monate, bis Hongkong an China zurückgegeben wurde, und ein daraus resultierender Exodus von Fachleuten aus der Stadt hatte für junge Wissenschaftler wie ihn Pflaumen-Universitätsplätze geschaffen.

Dr. Lo hatte acht Jahre lang versucht, einigermaßen hohe Konzentrationen fötaler DNA im Blutkreislauf der Mutter zu finden. Er hoffte, dass eine solche Entdeckung dazu beitragen könnte, die Notwendigkeit riskanter pränataler Testmethoden zu vermeiden, die auf der Entnahme von fötalem Gewebe beruhten, und stattdessen die Tür zu nichtinvasiven Screenings öffnen könnte.

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Dr. Lo hatte in den Blutzellen der Mutter nach dem genetischen Material des ungeborenen Babys gesucht. Aber er war auch auf Berichte gestoßen, in denen beschrieben wurde, dass DNA eines Tumors nicht in Blutzellen, sondern im wässrigen Teil des Blutes von Krebspatienten, dem Plasma, zirkuliert. Wenn Tumor-DNA in diesem Teil des Blutkreislaufs gefunden werden konnte, warum nicht auch fötale DNA?

„Ich hatte den seltsamen Gedanken, dass der Krebs, der in den Patienten wächst, ein bisschen wie die Plazenta ist, die sich in die Gebärmutter eingenistet hat“, sagte er.

Er begann, im Plasma nach Spuren fötaler DNA zu suchen. „Das war eine gute Vermutung“, sagte er.

Die Suche nach zehn fötaler DNA im Plasma der Mutter blieb schwierig. Dr. Lo brauchte einen Weg, um die zusätzliche Kopie von Chromosom 21 zu erkennen, die das Down-Syndrom verursacht. Die Trennung der DNA der Mutter von der des Babys in Tests funktionierte nicht gut genug. Stattdessen wandte sich Dr. Lo 2008 einer Technik zu, bei der er eine große Probe zufällig ausgewählter DNA-Fragmente aus dem Plasma der Mutter betrachtete und untersuchte, ob die von Chromosom 21 sehr leicht erhöht waren.

Dr. Lo verglich die Aufgabe damit, herauszufinden, ob jemand ein oder zwei Münzen in seiner Brieftasche hatte. Da er nicht in die Brieftasche schauen konnte, konnte er stattdessen ihr Gesamtgewicht studieren und mit einer extrem fein abgestimmten Waage nach verräterischen zusätzlichen Bruchteilen eines Pfunds suchen.

„Ich habe angefangen, dieses molekulare Gleichgewicht tatsächlich aufzubauen“, sagte er.

Lauren Gardner, Bau- und Systemingenieurin an der Johns Hopkins University, hat ein Covid-19-Dashboard erstellt, das ihrer Meinung nach die detaillierteste globale Momentaufnahme der Pandemie geblieben ist. Anerkennung… Lasker-Stiftung

Auch die anderen Lasker-Preisträger vollbrachten unwahrscheinliche technische Meisterleistungen, wenn auch auf anderen Gebieten.

Lauren Gardner, Professorin für Bau- und Systemtechnik an der Johns Hopkins University, erhielt den Preis für den öffentlichen Dienst für die Leitung der Erstellung eines Covid-19-Dashboards, das ihrer Meinung nach immer noch das detaillierteste globale Bild der Pandemie bietet.

Am 21. Januar 2020 wandte sich Ensheng Dong, ein Doktorand von ihr, an sie, um Fälle einer neuartigen Lungenentzündung in seinem Heimatland China zu verfolgen. Herr Dong hatte die Werkzeuge: Er konnte chinesische Websites nach frühen Falldaten durchsuchen und er wusste, wie man Online-Karten erstellt. Dr. Gardner sagte, dass sie sich an die Kosten für den fehlenden Zugang zu zeitnahen Daten bei Ausbrüchen von Zika und dem Atemwegssyndrom im Nahen Osten (MERS) erinnere, und sie wolle sicherstellen, dass dies nicht noch einmal der Fall sei.

„Ich dachte, es wäre vor allem für die Forschungsgemeinschaft von Interesse“, sagte sie.

Innerhalb weniger Monate erhielt das Dashboard mehrere zehn Millionen Seitenaufrufe und mehr als 4,5 Milliarden Anfragen für Veri pro Tag. In Ermangelung ähnlich schneller oder umfassender Falldaten von öffentlichen Gesundheitsbehörden wie der Weltgesundheitsorganisation oder den Centers for Disease Control and Prevention wurde das Universitäts-Dashboard zu einer Anlaufstelle für politische Entscheidungsträger, Wissenschaftler und normale Bürger gleichermaßen.

Es wurde so sichtbar, sagte Dr. Gardner, dass sie später Anrufe vom US-Außenministerium erhielt, in denen Bedenken darüber geäußert wurden, wie bestimmte geopolitisch sensible Länder auf ihrer Karte dargestellt seien.

Dr. Gardner sagte, dass das Dashboard einen Teil seiner Macht dadurch bezog, dass es von einer Universität und nicht von der Regierung betrieben wurde. Diese Funktion war in Zeiten des Jahres 2020 von Vorteil, als die Trump-Administration die Fallzahlen herunterspielte. Sie sagte jedoch, dass sie letztendlich eine Lücke in den öffentlichen Daten füllten, die von der Regierung hätte angegangen werden sollen.

„Wir haben für die USA getan, was die CDC hätte tun sollen, und für die Welt, was die WHO hätte tun sollen“, sagte sie. „Aber sie hatten nicht die Ressourcen dafür, und das muss sich ändern.“

Da die Berichterstattung die Investitionen in die Erkennung und Covid-Fälle reduziert, wird die Zukunft des Dashboards möglicherweise mehr vom Verlust hochwertiger Daten als von der Richtung der Pandemie selbst bestimmt, sagte Dr. Gardner.

Sie sagte jedoch, sie hoffe, dass die öffentliche Nachfrage nach zugänglichen Gesundheitsdaten das Dashboard überdauern werde, auch wenn es weiterhin große Herausforderungen gebe, wie etwa einen Mangel an Finanzmitteln und das Fehlen nationaler Standards für die Meldung von Infektionsfällen.

„Das Beste, was wir getan haben, ist, diese Erwartung für den Zugriff auf diese Art von Daten bei den betroffenen Personen zu wecken“, sagte Dr. Gardner. Sie sagte, ähnliche Karten und Dashboards könnten lange vor der nächsten Pandemie nützlich sein: „Influenza-Daten existieren, aber nicht in einem zugänglichen Format, das leicht verdaulich ist, wo ich als Marylander oder Texaner sehen kann, ob eine Grippe auf mich zukommt.“

Von links Richard O. Hynes vom Massachusetts Institute of Technology, Timothy A. Springer vom Boston Children’s Hospital und Dr. Erkki Ruoslahti vom Sanford Burham Prebys Medical Discovery Institute. Anerkennung… Lasker-Stiftung

Der Lasker-Preis für medizinische Grundlagenforschung ging an drei Wissenschaftler, die beschrieben, wie Zellen an ihre umgebenden Netzwerke aus Proteinen und anderen Molekülen binden – Erkenntnisse, die den Weg zu Behandlungen für eine Reihe von Krankheiten weisen.

Zwei der Gewinner – Richard O. Hynes vom Massachusetts Institute of Technology und Dr. Erkki Ruoslahti vom Sanford Burham Prebys Medical Discovery Institute in San Diego – identifizierten unabhängig voneinander ein Protein, das hilft, Zellen an das umgebende Netzwerk zu binden.

Der dritte, Timothy A. Springer vom Boston Children’s Hospital, fand Proteine, die Immunzellen im Körper lenkten und ihnen halfen, fremde Antigene zu erkennen. Diese Arbeit in den 1980er Jahren stieß bei einigen Wissenschaftlern auf Skepsis. Dr. Springer erinnerte sich an einen Professor, bevor er bei einer wissenschaftlichen Konferenz eine Serviette über die Bar reichte, auf der einfach stand: „Es funktioniert nicht.“

Aber es tat es. Die Forschung bildete später die Grundlage für die Behandlung von Trockenem Auge und Multipler Sklerose sowie von Colitis ulcerosa und Morbus Crohn, zwei Arten von entzündlichen Darmerkrankungen.

Als die drei Wissenschaftler, jeder in seinem eigenen Labor, sich mit der Struktur der Proteine ​​befassten, die sie untersuchten und die heute als Integrine bekannt sind, wurde klar, dass sie alle Teil derselben molekularen Familie waren. Dr. Springer erinnerte sich, dass Dr. Hynes ihn in sein Labor eingeladen hatte, wo sie die Sequenzen ihrer jeweiligen Proteine ​​verglichen. Schließlich traf er Dr. Ruoslahti auf einer von Dr. Hynes organisierten Konferenz.

„Es war wie verschiedene Apfelsorten – ein Gala-Apfel zu einem Fuji-Apfel“, sagte Dr. Springer.

Trotz ihrer Erfolge feilen die Lasker-Preisträger noch immer an ihren Erkenntnissen. Für Dr. Lo in Hongkong bedeutete dies, zu versuchen, seine kritischen Erkenntnisse aus den 1990er Jahren – dass sowohl Tumore als auch ungeborene Babys genetische Signaturen im Blutkreislauf hinterlassen – zu nutzen, um Tests zu entwickeln, die auf Krebs hindeuten. Die Tests sind am besten geeignet, um größere Tumore zu erkennen, können aber auch einige Krebsarten im Frühstadium finden.

„Wenn Ihre Methode empfindlich genug ist“, sagte er, „kann sie tatsächlich Leben retten.“

Die New York Times

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